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Use este identificador para citar ou linkar para este item: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/29964

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dc.contributor.advisorLIRA, Rodrigo Pessoa Cavalcanti-
dc.contributor.authorCOÊLHO, Rodrigo Evaldo de Azevêdo-
dc.date.accessioned2019-04-01T22:38:40Z-
dc.date.available2019-04-01T22:38:40Z-
dc.date.issued2018-02-19-
dc.identifier.urihttps://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/29964-
dc.description.abstractO glaucoma congênito primário (GCP) é uma doença genética rara tipicamente diagnosticada durante o primeiro ano de vida como uma causa importante de cegueira infantil em todo o mundo. A prevalência de GCP varia amplamente. Sobre o GCP poder exibir fenótipo variável, acredita-se que populações etnicamente diversas como a do Nordeste do Brasil sobre a qual não há na literatura pesquisas sobre o tema, podem ter um benefício importante em cuidados com GCP por identificação e tratamento precoces, diminuindo a cegueira desnecessária. O objetivo foi Identificar mutações do gene CYP1B1 em pacientes portadores de glaucoma congênito primário do Nordeste do Brasil e possíveis correlações genótipo-fenótipo. Estudo tipo série de casos de 17 indivíduos com GCP da FAV, Recife - Brasil. Todos os indivíduos foram submetidos a exames oculares, incluindo informações do registro médico, exame de lâmpada de fenda, fundoscopia, tonografia, medição do diâmetro da córnea e espessura possível.: A média de idade no momento do exame foi de 27,7 anos, 52,9% (n = 9) eram do sexo masculino, 29,4% (n = 5) tinham história de consanguinidade parental, um indivíduo não usava medicação, média de relação/disco 0,7-0,8, 94,1% (n = 16) indivíduos submetidos à cirurgia ocular. A idade individual da cirurgia não foi identificada por falta de informação. Foram encontradas cinco mutações patogênicas (Q19X, Y81N, P437L, T404fs, G61E) e nove polimorfirmos de nucleotídeo único, sendo seis em éxons (D449D, V432L, A119S, R48G, V243V, N453S) e 3 em íntrons (rs4987134, rs34468861, rs2617266) e não se encontrou correlação genótipo-fenótipo estatisticamente significante.pt_BR
dc.language.isoporpt_BR
dc.publisherUniversidade Federal de Pernambucopt_BR
dc.rightsopenAccesspt_BR
dc.rightsAttribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazil*
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/*
dc.subjectGlaucoma congênito primáriopt_BR
dc.subjectCegueirapt_BR
dc.subjectCriançaspt_BR
dc.subjectMutaçãopt_BR
dc.subjectCYP1B1pt_BR
dc.titleEstudo da presença das mutações do gene CYP1B1 em pacientes com glaucoma congênito primário no Nordeste do Brasilpt_BR
dc.typedoctoralThesispt_BR
dc.contributor.advisor-coSENA, Dayse Figueiredo Ribeiro de-
dc.contributor.authorLatteshttp://lattes.cnpq.br/6079424422445492pt_BR
dc.publisher.initialsUFPEpt_BR
dc.publisher.countryBrasilpt_BR
dc.degree.leveldoutoradopt_BR
dc.contributor.advisorLatteshttp://lattes.cnpq.br/2432596073453083pt_BR
dc.publisher.programPrograma de Pos Graduacao em Cirurgiapt_BR
dc.description.abstractxPrimary congenital glaucoma (PCG) is a rare genetic disease typically diagnosed during the first year of life as an important cause of childhood blindness worldwide. The prevalence of PCG ranges widely. Due to PCG can exhibit variable phenotype, we believe that in ethnically diverse populations about which no researches were found such as the Northeastern of Brazil may have an important benefit on PCG care by earlier identification and treatment lowering unnecessary blindness. The purpose of this study is to identify mutations of the CYP1B1 gene in patients with primary congenital glaucoma in Northeast Brazil and possible genotype-phenotype correlations. Case series type study of 17 individuals with PCG from the FAV, Recife - Brazil. All individuals underwent eye examination, including information from the medical record, slit lamp examination, fundoscopy, tonography, measurement of cornea diameter and thickness as possible. The mean age at the time of the examination was 27.7 years, 52.9% (n = 9) were male, 29.4% (n = 5) had history of parental consanguinity history of PCG, 1 individual did not use medication, mean 0.7-0.8 disc/cup rate, 94.1% (n =16) individuals had ocular surgery. The individual age of surgery was not identified due to lack of information. We found five pathogenic mutations (Q19X, Y81N, P437L, T404fs, G61E) and nine single nucleotide polymorphisms, among which six in exons (D449D, V432L, A119S, R48G, V243V, N453S) and three in introns (rs4987134, rs34468861, rs2617266). No statistically significant genotype-phenotype correlation was found.pt_BR
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