Caracterização genética da população paraibana a partir do estudo do cromossomo Y e DNA mitocondrial

Abstract

Na Genética Forense, os marcadores STR do cromossomo Y (Y-STR) e do DNA mitocondrial (mtDNA) estabelecem vínculos paternos e maternos, respectivamente, e são utilizados com sucesso em análises que não produziram resultados conclusivos através dos STRs autossômicos. O mtDNA é particularmente útil em análises que envolvem amostras extremamente degradadas, exíguas, antigas ou expostas a condições ambientais adversas. Além disso, é valioso no estabelecimento de vínculos maternos complexos. Por outro lado, o cromossomo Y é amplamente empregado em casos envolvendo agressão sexual de homem contra mulher, especialmente quando o DNA da vítima está em excesso em relação ao DNA do suspeito. Para aplicar esses marcadores em investigações forenses, é fundamental contar com frequências haplotípicas confiáveis em bancos de dados representativos da população em questão. Isso permite estabelecer uma estimativa estatística mais precisa do peso da evidência. Estudos que buscam caracterizar haplótipos de Y-STR e mtDNA na população da Paraíba são escassos ou têm uma baixa representatividade populacional. Diante desse cenário, o objetivo deste trabalho foi caracterizar as linhagens maternas e paternas do estado da Paraíba através do uso dos marcadores do mtDNA e Y-STR, visando fornecer informações que possam ampliar as bases de dados brasileiras relacionadas a esses marcadores. Os haplótipos Y-STR foram amplificados por PCR utilizando o kit Power-Plex® Y23 (Promega Corporation), seguido por eletroforese em um analisador genético ABI 3500 (Thermo Fisher Scientific). A região de controle do mtDNA foi amplificada em um único amplicom e sequenciada por Sanger, utilizando o kit BigDye Direct (Thermo Fisher Scientific). A predição de haplogrupos baseada em Y-STR revelou que a linhagem paterna da população da Paraíba é predominantemente de origem europeia, com baixa influência de ascendência africana e nativo americana, em consonância com a composição genética observada em outras populações brasileiras. Por outro lado, a análise de haplogrupos mitocondriais indicou uma alta contribuição matrilinear de ascendência africana e ameríndia, com uma predominância de ancestralidade materna africana, o que está em conformidade com os aspectos históricos da colonização do Nordeste do Brasil. Para ambos os marcadores, as análises resultaram em uma diversidade haplotípica significativa, permitindo uma diferenciação substancial dentro da população estudada. As comparações populacionais baseadas na diferenciação genética pareada (Fst) não revelaram diferenças estatisticamente significativas entre esta população e outras populações brasileiras, indicando que uma base de dados única poderia ser adotada para fins forenses utilizando esses marcadores. As informações haplotípicas obtidas têm potencial para enriquecer as bases de dados brasileiras relacionadas a esses marcadores, tanto para uso em genética forense quanto em estudos populacionais. Isso representa uma contribuição significativa para a pesquisa e aplicação da genética forense no Brasil.