Análise citogenética na síndrome de Down : translocação Robertsoniana e mosaicismo cromossômico

Abstract

A síndrome de Down (SD) é a aneuploidia autossômica mais frequente em humanos, com prevalência de 1 a cada 800 nascidos vivos. A condição pode resultar de diferentes mecanismos citogenéticos, como a trissomia livre do cromossomo 21, translocação Robertsoniana (rob) e mosaicismo cromossômico. A identificação dessas variantes é fundamental para o diagnóstico, aconselhamento genético e entendimento dos mecanismos de segregação cromossômica. Este estudo teve como objetivo investigar o cariótipo de indivíduos com diagnóstico clínico de SD, com ênfase na identificação de translocação Robertsoniana, mosaicismo cromossômico, caracterização estrutural dos cromossomos derivados e determinação da origem parental das alterações. A análise citogenética foi realizada a partir de cultura de linfócitos do sangue periférico, com avaliação de cerca de 20 metáfases por indivíduo usando o bandeamento G. Nos casos com rob, o bandeamento C foi realizado para investigação de cromossomo dicêntrico. Dos 68 indivíduos com SD analisados, 88,24% apresentaram trissomia livre, 8,82% mosaicismo e 2,94% translocação Robertsoniana. Em dois casos de rob envolvendo o cromossomo 21, der(21;22) e der(14;21), foi possível identificar um cromossomo dicêntrico [der(21;22)] de origem materna. Um dos casos com mosaicismo apresentou a trissomia do 21 associada ao cariótipo compatível com a síndrome de Klinefelter, 47,XY,+21[92]/48,XXY,+21[3], configurando uma rara dupla aneuploidia. Os resultados reforçam a relevância da análise citogenética detalhada para a compreensão das variantes da SD, com implicações relevantes para o diagnóstico clínico e aconselhamento genético.