Estudo da presença das mutações do gene CYP1B1 em pacientes com glaucoma congênito primário no Nordeste do Brasil

Abstract

O glaucoma congênito primário (GCP) é uma doença genética rara tipicamente diagnosticada durante o primeiro ano de vida como uma causa importante de cegueira infantil em todo o mundo. A prevalência de GCP varia amplamente. Sobre o GCP poder exibir fenótipo variável, acredita-se que populações etnicamente diversas como a do Nordeste do Brasil sobre a qual não há na literatura pesquisas sobre o tema, podem ter um benefício importante em cuidados com GCP por identificação e tratamento precoces, diminuindo a cegueira desnecessária. O objetivo foi Identificar mutações do gene CYP1B1 em pacientes portadores de glaucoma congênito primário do Nordeste do Brasil e possíveis correlações genótipo-fenótipo. Estudo tipo série de casos de 17 indivíduos com GCP da FAV, Recife - Brasil. Todos os indivíduos foram submetidos a exames oculares, incluindo informações do registro médico, exame de lâmpada de fenda, fundoscopia, tonografia, medição do diâmetro da córnea e espessura possível.: A média de idade no momento do exame foi de 27,7 anos, 52,9% (n = 9) eram do sexo masculino, 29,4% (n = 5) tinham história de consanguinidade parental, um indivíduo não usava medicação, média de relação/disco 0,7-0,8, 94,1% (n = 16) indivíduos submetidos à cirurgia ocular. A idade individual da cirurgia não foi identificada por falta de informação. Foram encontradas cinco mutações patogênicas (Q19X, Y81N, P437L, T404fs, G61E) e nove polimorfirmos de nucleotídeo único, sendo seis em éxons (D449D, V432L, A119S, R48G, V243V, N453S) e 3 em íntrons (rs4987134, rs34468861, rs2617266) e não se encontrou correlação genótipo-fenótipo estatisticamente significante.