Investigação de genes envolvidos na estabilidade e manutenção do citoesqueleto eritrocitário e sua relação com o quadro clínico de pacientes com anemia falciforme

Abstract

A membrana plasmática apresenta grande importância nas propriedades estruturais das hemácias, e na anemia falciforme (AF), os eritrócitos falcizados apresentam uma maior exposição de fosfatidilserina, o que pode acelerar a hemólise e favorecer a crise vaso-oclusiva (CVO). Desse modo, o objetivo deste trabalho foi avaliar a influência de genes envolvidos na estabilidade e manutenção do citoesqueleto eritrocitário no quadro clínico de pacientes com AF. A amostra foi constituída por pacientes com AF, sem transfusão há 3 meses, e estratificados durante a coleta quanto ao uso de hidroxiuréia e quanto à presença de CVO. A análise da expressão dos genes ATP11C, PLSCR1, SPHK1 e DMTN foi realizada por qPCR com sondas TaqMan®, e os resultados foram gerados pelo método do ΔCt e expressos utilizando a fórmula 2⁻∆∆ᶜᵗ. Em nosso estudo, os reticulócitos de pacientes com AF apresentam baixos níveis de ATP11C e SPHK1 (P < 0,01), embora esses achados não foram associados a um pior quadro clínico. Além disso, o uso de hidroxiuréia diminui a expressão de SPHK1 (P < 0,001). Em relação à presença de CVO, altos/baixos níveis de DMTN e relação ATP11C/PLSCR1 foram encontrados durante a crise de dor (P < 0,05), respectivamente. Desse modo, nosso trabalho demonstra que o ATP11C, SPHK1 e DMTN estão diferencialmente expressos durante o curso clínico de pacientes com AF, embora não esteja esclarecido o impacto dessa expressão diferencial no quadro clínico dos pacientes.