Cartilha didática: conhecendo as síndromes cromossômicas causadas por mutações cromossômicas numéricas em humanos

Abstract

Os conteúdos da área de genética focam na compreensão da hereditariedade, ou seja, no entendimento de como as características biológicas são transmitidas ao longo das gerações e a relação das alterações na informação genética com doenças e processos evolutivos. Mesmo estando tão presentes em diversas situações do nosso cotidiano, os assuntos de genética são considerados difíceis de serem compreendidos pelos estudantes. Muitas vezes, esta afirmação se apoia na falta de contextualização dos temas estudados e na carência de recursos didáticos que complementem os assuntos dos livros adotados pelas escolas. Neste contexto se enquadra o estudo das mutações cromossômicas numéricas, um tema que é abordado superficialmente nos livros didáticos do ensino médio. Como resultado, muitos estudantes concluem esta importante etapa escolar sem conhecer a origem e as características de diferentes síndromes relacionadas com mudanças no número de cromossomos humanos. Assim, o presente trabalho teve como objetivo confeccionar uma cartilha didática sobre as mutações cromossômicas numéricas que causam síndromes em humanos, as chamadas aneuploidias. A proposta é que esta cartilha possa ser utilizada nas aulas de genética do ensino médio como um livro paradidático, complementando as informações dos livros adotados pelas escolas. A cartilha produzida contêm 43 páginas subdividida em quatro capítulos – o capítulo 1 explica a origem das aneuploidias, o capítulo 2 aborda as aneuploidias dos cromossomos autossômicos, o capítulo 3 trata das aneuploidias dos cromossomos sexuais e o capítulo 4 apresenta exames citogenéticos para o diagnóstico das alterações no número de cromossomos de uma célula, que foi ricamente ilustrada e escrita com linguagem simples e acessível, procurando esclarecer termos de difícil compreensão e relacionando as anomalias cromossômicas numéricas com erros que ocorrem durante a formação dos gametas. Espera-se que este recurso didático contribua para uma aprendizagem mais significativa dos conteúdos de genética e demonstre para os estudantes que as anomalias cromossômicas não se restringem apenas a famosa síndrome de Down.